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Blanca Puig <\/strong>y Noa Ageitos<\/strong><\/p>\n Departamento de Did\u00e1ctica de las Ciencias Experimentales<\/p>\n Universidad de Santiago de Compostela (USC)<\/p>\n Tras la secuenciaci\u00f3n del genoma humano en el a\u00f1o 2003, se han desarrollado diversas t\u00e9cnicas moleculares para la mejora del diagn\u00f3stico y el tratamiento de enfermedades. Entre ellas, destacamos los \u201ctest gen\u00e9ticos\u201d, pruebas que permiten estudiar la predisposici\u00f3n de una persona a sufrir una enfermedad, sin que esto signifique que la vaya a desarrollar con toda seguridad. Estas pruebas dan informaci\u00f3n a personas que, aunque no presenten ninguna patolog\u00eda, tienen antecedentes familiares. Un ejemplo es la detecci\u00f3n de los genes BRAC1 Y BRAC2 en familias con c\u00e1ncer de mama-ovarios hereditario, en las que la presencia de mutaciones les confiere un mayor riesgo de presentar c\u00e1ncer (Anido Herranz et al., 2011). Los test gen\u00e9ticos generan cierta pol\u00e9mica social debido, entre otras cuestiones, a la proliferaci\u00f3n de empresas privadas que ofrecen estas pruebas en internet sin necesidad de intermediarios y de expertos m\u00e9dicos.<\/p>\n Proponemos una actividad CTS que introduce la pol\u00e9mica de los test gen\u00e9ticos en un contexto de toma de decisiones. La tarea puede realizarse en 4\u00ba de ESO, en Biolog\u00eda y Geolog\u00eda, dentro del bloque de gen\u00e9tica dedicado a las \u201cenfermedades hereditarias m\u00e1s frecuentes y su alcance social\u201d; o en 1\u00ba de Bachillerato, dentro de la nueva materia de Cultura Cient\u00edfica. La actividad parte de una noticia ampliamente difundida sobre la actriz Angelina Jolie, que realiz\u00f3 una doble mastectom\u00eda por ser portadora de una mutaci\u00f3n del gen BRCA1.<\/p>\n Tarea \u201cEl efecto Jolie\u201d<\/strong><\/p>\n En mayo de 2013 la actriz Angelina Jolie anunci\u00f3 que se hab\u00eda sometido a una doble mastectom\u00eda debido a que es portadora de una mutaci\u00f3n del gen BRCA1, gen que predispone a sufrir c\u00e1ncer de mama. Desde entonces, lo que algunos conocen como el \u201cefecto Jolie\u201d en Reino Unido, se han duplicado el n\u00famero de consultas y de pruebas gen\u00e9ticas para el c\u00e1ncer de mama, asegura un estudio que se publican en\u00a0 \u201cBreast Cancer Research\u201d<\/p>\n (ABC.es, 19 de septiembre de 2014)<\/p>\n Vuestro grupo forma parte del centro Nacional de genotipado y vuestra funci\u00f3n es recomendar a personas que est\u00e1n interesadas en realizar un an\u00e1lisis del genotipo\u00a0 para encontrar genes mutados que causan determinadas enfermedades. Desde la noticia de Jolie, os llegan varias solicitudes de genotipado diarias de personas que buscan conocer la probabilidad que tienen de sufrir c\u00e1ncer de mama. Vuestra funci\u00f3n es asesorar a estas personas para que decidan hacerse o no la prueba.<\/p>\n Casos (perfiles de personas a analizar)<\/strong><\/p>\n – Mujer de 59 a\u00f1os con\u00a0 hermana que ha sufrido c\u00e1ncer de mama y portadora de gen BRCA 1.<\/p>\n – Hombre de 22 a\u00f1os con una t\u00eda con c\u00e1ncer de mama, la familia no se ha hecho pruebas de genotipado.<\/p>\n – Mujer de 34 a\u00f1os sin antecedentes familiares.<\/p>\n – Hombre de 43 a\u00f1os, madre y t\u00eda han sufrido c\u00e1ncer de mama pero no se han hecho una prueba de genotipado. Quiere que su hija de 7 a\u00f1os se haga la prueba de genotipado<\/p>\n Para el an\u00e1lisis de los perfiles trabajamos previamente la idea de enfermedad \u201ccompleja\u201d, en cuyo desarrollo intervienen genes y factores ambientales, como sucede en el c\u00e1ncer de mama. Los perfiles proporcionados incluyen tanto hombres como mujeres, ya que esta enfermedad suele atribuirse a las mujeres; y por otro lado, personas de diferentes tramos de edad, con y sin antecedentes familiares. La tarea requiere se\u00f1alar las ventajas e inconvenientes de la realizaci\u00f3n de estas pruebas, introduci\u00e9ndose de este modo aspectos \u00e9ticos y sociales que influyen en la toma de decisiones, como los costes econ\u00f3micos, la libertad individual y las consecuencias psicol\u00f3gicas que podr\u00eda tener en la persona y en la sociedad.<\/p>\n