Una tarea CTS para la toma de decisiones argumentada en temas de salud y genética – “El efecto Jolie”

 

Blanca Puig y Noa Ageitos

Departamento de Didáctica de las Ciencias Experimentales

Universidad de Santiago de Compostela (USC)

Tras la secuenciación del genoma humano en el año 2003, se han desarrollado diversas técnicas moleculares para la mejora del diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Entre ellas, destacamos los “test genéticos”, pruebas que permiten estudiar la predisposición de una persona a sufrir una enfermedad, sin que esto signifique que la vaya a desarrollar con toda seguridad. Estas pruebas dan información a personas que, aunque no presenten ninguna patología, tienen antecedentes familiares. Un ejemplo es la detección de los genes BRAC1 Y BRAC2 en familias con cáncer de mama-ovarios hereditario, en las que la presencia de mutaciones les confiere un mayor riesgo de presentar cáncer (Anido Herranz et al., 2011). Los test genéticos generan cierta polémica social debido, entre otras cuestiones, a la proliferación de empresas privadas que ofrecen estas pruebas en internet sin necesidad de intermediarios y de expertos médicos.

Proponemos una actividad CTS que introduce la polémica de los test genéticos en un contexto de toma de decisiones. La tarea puede realizarse en 4º de ESO, en Biología y Geología, dentro del bloque de genética dedicado a las “enfermedades hereditarias más frecuentes y su alcance social”; o en 1º de Bachillerato, dentro de la nueva materia de Cultura Científica. La actividad parte de una noticia ampliamente difundida sobre la actriz Angelina Jolie, que realizó una doble mastectomía por ser portadora de una mutación del gen BRCA1.

Tarea “El efecto Jolie”

En mayo de 2013 la actriz Angelina Jolie anunció que se había sometido a una doble mastectomía debido a que es portadora de una mutación del gen BRCA1, gen que predispone a sufrir cáncer de mama. Desde entonces, lo que algunos conocen como el “efecto Jolie” en Reino Unido, se han duplicado el número de consultas y de pruebas genéticas para el cáncer de mama, asegura un estudio que se publican en  “Breast Cancer Research”

(ABC.es, 19 de septiembre de 2014)

Vuestro grupo forma parte del centro Nacional de genotipado y vuestra función es recomendar a personas que están interesadas en realizar un análisis del genotipo  para encontrar genes mutados que causan determinadas enfermedades. Desde la noticia de Jolie, os llegan varias solicitudes de genotipado diarias de personas que buscan conocer la probabilidad que tienen de sufrir cáncer de mama. Vuestra función es asesorar a estas personas para que decidan hacerse o no la prueba.

Casos (perfiles de personas a analizar)

– Mujer de 59 años con  hermana que ha sufrido cáncer de mama y portadora de gen BRCA 1.

– Hombre de 22 años con una tía con cáncer de mama, la familia no se ha hecho pruebas de genotipado.

– Mujer de 34 años sin antecedentes familiares.

– Hombre de 43 años, madre y tía han sufrido cáncer de mama pero no se han hecho una prueba de genotipado. Quiere que su hija de 7 años se haga la prueba de genotipado

Para el análisis de los perfiles trabajamos previamente la idea de enfermedad “compleja”, en cuyo desarrollo intervienen genes y factores ambientales, como sucede en el cáncer de mama. Los perfiles proporcionados incluyen tanto hombres como mujeres, ya que esta enfermedad suele atribuirse a las mujeres; y por otro lado, personas de diferentes tramos de edad, con y sin antecedentes familiares. La tarea requiere señalar las ventajas e inconvenientes de la realización de estas pruebas, introduciéndose de este modo aspectos éticos y sociales que influyen en la toma de decisiones, como los costes económicos, la libertad individual y las consecuencias psicológicas que podría tener en la persona y en la sociedad.

I Guía de Cáncer Hereditario de Galicia.: Sociedad Oncológica de Galicia (2011). Sociedad Oncológica de Galicia. En: http://www.sog‐ galicia.org/images/pdf/guia_cancer_hereditario.pdf

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